中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖充值无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖充值(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
3月28日电 据“互联网联合辟谣平台”微信公众号消息，近日，有网民在网络平台发文“通车30年，全国最繁忙的高速公路之一，决定停止收费！”，宣称“京沪高速公路停止收费”。经中国互联网联合辟谣平台向有关主2024-11-23
巴黎3月29日电 (记者 李洋)当地时间29日，法国发行2024年巴黎奥运会及残奥会官方邮票。图为法国邮政为配合奥运官方邮票的发行推出的首日封，加盖首日邮戳。记者 李洋 摄法国当天发行的巴黎奥运会及残2024-11-23- 巴黎3月29日电 (记者 李洋)当地时间29日，法国发行2024年巴黎奥运会及残奥会官方邮票。图为法国邮政为配合奥运官方邮票的发行推出的首日封，加盖首日邮戳。记者 李洋 摄法国当天发行的巴黎奥运会及残2024-11-23
人们去医院看病、住院治疗，都会留有一份病历资料，里面记录了医疗活动的全过程以及患者的健康信息等。不过，如果病历资料被他人擅自调取了该怎么办呢？医院和调取者需要承担怎样的法律后果吗？近日，北京市第三中级2024-11-23
保定3月29日电 (裴国荣 吕子豪)29日，位于河北省保定市的中国华北地区最大人工古松林清西陵古松林2024年春季养护作业正在进行中。这是5年来此间最大规模的春季“靶向养疗”。作为华北地区最大的人工2024-11-23
3月29日，中国佛教协会会长演觉法师在博鳌亚洲论坛2024年年会“宗教和合与文明互鉴”分论坛上表示，中国佛教协会成立70多年来，积极开展同东亚、东南亚、南亚各国佛教界的友好交流，加强双边互访与务实合作2024-11-23
最新评论